Association francophone de soutien aux familles et proches touchés par le syndrome PACS1

Le syndrome PACS1 en quelques chiffres

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Année de la découverte du syndrome

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enfants diagnostiqués dans le monde

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mutation identique chez tous les enfants

Le syndrome PACS1 est un syndrome neuro-développemental.

Il s'agit d'une anomalie génétique extrêmement rare, qui résulte d’une mutation sur le gène PACS1.

Les enfants affectés par ce syndrome ont tous un retard de développement, un retard intellectuel, ainsi qu’un retard dans l’acquisition de la parole. De nombreux enfants souffrent également de crises d’épilepsie et d’autisme

Le syndrome PACS1 a la particularité de présenter la même et unique mutation chez tous les patients atteints du syndrome.

Ceci rend les espoirs de trouver un traitement extrêmement prometteurs.

A l’heure actuelle, deux recherches différentes sont en cours.

Microscope blanc fond vert
Syndrome pacs1 schuurs hoeijmakers 3

 

L’association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers est le fruit de la volonté de parents et proches d’enfants atteints de ce syndrome d’unir leurs forces pour offrir le meilleur à leurs enfants, partager leurs expériences entre familles, avec le corps médical, améliorer l'état actuel des connaissances et de favoriser le développement des enfants PACS1.

Nom du fichier : Brochure de présentation du syndrome PACS1 et de l'association

Taille : 876.26 Ko

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