Nos évènements

5 jours pour faire avancer une future thérapie pour le syndrome PACS1

Du 20 au 24 novembre 2025, l’Association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers lance une campagne de dons exceptionnelle pour faire avancer la recherche vers une future thérapie ciblant la cause génétique du syndrome PACS1.

Grâce à la mobilisation des familles, des proches et de nombreux soutiens, notre association a déjà pu financer plusieurs projets de recherche essentiels. Aujourd’hui, une nouvelle étape s’ouvre et nous avons plus que jamais besoin d’un effort collectif.

Un objectif clair : 50 000 € pour un projet majeur au Jackson Laboratory.

Cette campagne vise à réunir 50 000 € pour soutenir un projet de recherche ambitieux porté par le Pr Stephen Murray au Jackson Laboratory (USA).

L’objectif de son équipe est de tester une approche innovante de « réécriture » du gène PACS1, grâce à une technologie de pointe appelée édition de base (une évolution de CRISPR).

Concrètement, les chercheurs vont tenter d’agir directement sur l’ADN :

  • soit en corrigeant la “faute de frappe” dans le gène PACS1,

  • soit en « éteignant » l’allèle toxique, c’est-à-dire en empêchant la version malade du gène de produire une protéine anormale.

Ces tests seront réalisés dans des cellules porteuses de la mutation PACS1. L’objectif est d’identifier les stratégies les plus efficaces et les plus sûres.

Il s’agit d’une étape clé avant de pouvoir envisager, à terme, des études chez l’animal puis chez l’être humain.

Et au-delà de 50 000 € : soutenir le projet de la Dr Jennifer Rakotomamonjy

Si l’objectif de 50 000 € est dépassé, les dons supplémentaires contribueront à financer le projet de la Dr Jennifer Rakotomamonjy à la Northwestern University (USA).

Son travail porte sur la façon dont la mutation PACS1 :

  • perturbe le développement du cerveau,

  • favorise l’épilepsie,

  • et impacte les apprentissages et le développement.

Son projet vise notamment à :

  • caractériser finement le comportement d’un modèle souris PACS1 (motricité, réflexes, cognition) de la naissance à l’âge adulte ;

  • étudier la survenue de crises épileptiques et la sensibilité aux crises ;

  • identifier les périodes clés du développement pendant lesquelles une future thérapie aurait le plus de chances d’être efficace.

Ces deux projets sont complémentaires : l’un travaille sur des stratégies de correction ou d’extinction de l’allèle toxique, l’autre aide à comprendre quand et comment intervenir au mieux sur le cerveau.

Les dons en ligne peuvent être effectués via notre page de campagne : Faire un don à la campagne 2025

Ces dons ouvrent droit à une réduction d’impôt :

  • Particuliers : 66 % de réduction, dans la limite de 20 % du revenu imposable.

  • Entreprises : 60 % de réduction d’impôt sur les sociétés, dans les limites prévues par la loi.

En participant à cette campagne, vous contribuez directement à faire avancer des projets de recherche concrets, rigoureusement sélectionnés, qui nous rapprochent – pas à pas – de futures options thérapeutiques pour le syndrome PACS1.

Au nom de l’Association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers, merci du fond du cœur pour votre confiance et votre générosité.

Kermesse d’Halloween 2025 : une 3ᵉ édition sous le signe de la solidarité ?

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Le 31 octobre dernier, notre désormais traditionnelle Kermesse d’Halloween a vécu sa 3ᵉ édition… et quelle édition ! Une journée haute en couleurs, en rires et en émotions, entièrement dédiée aux enfants, aux familles et à la solidarité en faveur du syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers.

Derrière cette réussite, deux personnes exceptionnelles : Sandra et Laurent. Au nom de l’Association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers, nous tenons à leur adresser un immense merci. Ils se donnent sans relâche tout au long de l’année pour préparer cette kermesse, mobiliser les bénévoles, trouver des partenaires, installer, ranger… et faire de ce rendez-vous un moment magique pour tous. 

Une journée festive et engagée

Costumes effrayants ou rigolos, maquillage, stands de jeux, gourmandises et bonne humeur : tout était réuni pour faire de cette kermesse un temps fort de l’automne.

Familles, amis, voisins, associations et commerçants du quartier se sont retrouvés autour d’un même objectif : passer un bon moment… tout en soutenant la recherche sur le syndrome PACS1.

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Les chiffres clés de la 3ᵉ édition

Cette année, la mobilisation a été exceptionnelle :

  • Plus de 700 participants tout au long de la journée

  • 30 bénévoles engagés, présents du début à la fin

  • Plus de 7 000 € de recettes, qui seront intégralement consacrés au financement des projets de recherche sélectionnés lors de notre dernier appel à projets

Ces fonds vont contribuer à faire avancer concrètement la connaissance et la prise en charge du syndrome PACS1. Nous vous en dirons plus très bientôt sur les projets scientifiques soutenus grâce à vous !

Des bénévoles et des partenaires en or

Rien de tout cela ne serait possible sans :

Nos bénévoles, toujours au rendez-vous, avec leur accueil chaleureux, leurs sourires et une énergie folle du début à la fin.

Nos partenaires, qui ont offert produits, services, lots ou soutien logistique : Mairie Maison Blanche 9/10, Sa Mesa Sarda, Flora Nature et Fleurs, Intermarché Saint-Loup, La Boucherie du 10ᵉ, Boulangerie Mezzani, Mia Boulangerie, Semé douceurs, ASM Saint-Loup 10ᵉ, Pharmacie du Lycée, Pharmacie de Vienne, Pascale Coiffure, … et tous les autres partenaires qui, dans l’ombre, ont contribué à la réussite de cet événement. 

À chacun d’entre vous : merci. Votre générosité, votre présence et votre engagement donnent un sens profond à cette kermesse.

Au-delà des stands et des déguisements, cette kermesse est un moment de rencontre, de sensibilisation et de partage.

Vous avez fait de cette 3ᵉ édition un moment de solidarité qui nous donne de la force et de l’espoir pour les familles concernées par le syndrome PACS1.

Grâce à vous, l’association peut continuer à soutenir des projets de recherche ambitieux et à mieux accompagner les familles au quotidien.

Rendez-vous l’année prochaine pour la 4ᵉ édition !

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✨ Chères familles et amis, nos enfants ont un message pour vous !

A travers cette petite vidéo, c’est avec tout leur amour que les patients porteurs du Syndrome PACS1 vous souhaitent un Joyeux Noël et de belles fêtes de fin d’année !

Cette année qui s’écoule a été riche aussi bien au niveau des projets que de la solidarité. Nous avons pu, une nouvelle fois, nous réunir entre familles et partager de précieux moments d’échanges et de convivialité ensemble. Aux nouvelles familles qui nous ont rejointes cette année, nous souhaitons dire qu’elles ne sont pas seules et nous espérons qu’elles trouveront l’aide et le soutien dont elles ont besoin à travers notre association.

Grâce à vous tous, nous avons également pu sensibiliser un plus grand nombre de personnes au Syndrome PACS1 et récolter des dons essentiels pour poursuivre nos projets de recherche dans l’espoir de trouver un traitement, et pour cela, nous vous en sommes profondément reconnaissants.

Nous tenons également à remercier chaleureusement notre marraine, Guilaine Chenu, pour son engagement et son soutien. Nous sommes ravis de l’avoir à nos côtés dans cette aventure.

Nous vous souhaitons à tous un Noël rempli d'amour et de bonheur ! Que cette période festive soit pleine de joie, de rires et de moments précieux avec vos êtres chers ! ❤

 
 

Retour sur la projection du film « Un p’tit truc en plus » à Menton le 4 octobre dernier !

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Le 4 octobre dernier, la ville de Menton a accueilli une soirée qui restera longtemps gravée dans nos mémoires. À l'initiative du Rotary Club de Menton et en partenariat avec le Cinéma Eden, une projection exceptionnelle du film "Un p'tit truc en plus" d'Artus a été organisée pour soutenir notre association et financer la recherche sur le syndrome PACS1.

L'évènemement a été un véritable succès, rassemblant de nombreux spectateurs venus se divertir tout en soutenant notre association. Avec 226 places vendues pour cette projection, la soirée a permis de récolter un montant de 3390€. Mais le Rotary Club de Menton ne s'est pas arrêté là ! Grâce à leur générosité, ce montant a été doublé, portant la recette finale à 6780€ ! Ces fonds précieux seront entièrement consacrés au financement de projets de recherche visant à mieux comprendre le syndrome PACS1 et à explorer des pistes thérapeutiques.

Ce bel élan de solidarité n'aurait pas été possible sans l'engagement et l'implication de plusieurs personnes et partenaires.

Nous tenons à remercier tout particulièrement :

- Dominique Nicolaï, pour avoir initié cet évènement et contribué à son organisation,

- Jérôme Réber, sans qui la projection au Cinéme Eden n'aurait pu voir le jour,

- Sand Echeker et la team Aqua4Motion, pour leur soutien et leur mobilisation,

- Alain Godino, qui a assuré la coordination de l'évènement, ainsi que la communication autour de celui-ci,

- Aurélie Sanchez, membre de notre Conseil d'admnistration, pour sa pésence et son implication,

- et enfin, un immense merci au Rotary Club de Menton dans son ensemble pour leur soutien, leur générosité et leur volonté de nous aider à faire avancer la recherche.

Cette soirée fut bien plus qu'une simple projection de film. Elle a montré combien la mobilisation collective et la solidarité peuvent faire avancer la recherche, offrir de l'espoir et permettre à notre communauté de se rapprocher de notre objectif commun : un avenir meilleur pour les enfants touchés par le syndrome PACS1.

Nous sommes profondément reconnaissants à tous ceux qui ont contribué à cet évènement, que ce soit par leur présence, leur soutien ou leur générosité. Votre engagement nous donne la force de continuer notre combat, de développer des projets de recherche et d'accompagner les familles concernées.

Merci ! ❤️

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Un Concert Solidaire de l'ensemble Les Choeurs au Diapason pour le Syndrome PACS1 : Un Moment inoubliable à Allauch

Le samedi 7 septembre dernier, l’église Saint-Sébastien d’Allauch a été le théâtre d’un événement exceptionnel, tant par sa beauté artistique que par son esprit de solidarité.

Les Chœurs au Diapason, sous la direction talentueuse d’Annick Deschamps, ont offert un concert émouvant au profit de notre association. Ce moment de partage et de musique a rassemblé un public venu nombreux pour soutenir une cause noble.

L’origine de ce concert est avant tout une histoire de dévouement et de mobilisation collective. Un grand merci à Sandra et Laurent, les principaux organisateurs, qui, avec l’aide précieuse de leurs amis et familles, ont travaillé sans relâche pour assurer le bon déroulement de cette soirée. Leur engagement sans faille a permis de faire de cet événement une véritable réussite.

Initialement prévu au Théâtre de Nature d’Allauch, théâtre de plein air, le concert a dû être déplacé à cause des conditions météorologiques défavorables. Cependant, loin de gâcher la fête, ce changement de lieu a ajouté une dimension chaleureuse et intimiste à la soirée. Grâce à la gentillesse du Père Matthieu, les portes de l’église Saint-Sébastien ont été ouvertes pour accueillir ce concert exceptionnel.

Les Chœurs au Diapason, accompagnés de musiciens talentueux, ont sublimé ce cadre par leurs voix puissantes et harmonieuses. L’église résonnait de chaque note, chaque mélodie, créant une atmosphère vibrante et émouvante. Le public, touché par cette performance artistique, a pu ressentir l’unité et la force de la musique comme vecteur de solidarité.

Nous adressons également un immense merci à Monsieur De Cala, le Maire d’Allauch, pour la mise à disposition du Théâtre de Nature, ainsi qu’à toute l’équipe municipale pour leur soutien logistique et moral. Leur implication a été essentielle pour faire de cet événement un succès malgré les imprévus.

Le concert ne fut pas seulement un moment musical extraordinaire, mais aussi un geste de grande générosité. Grâce à la participation active du public, 3 644 € ont été collectés. Ces fonds seront intégralement reversés à la recherche sur le Syndrome PACS1.

Cette soirée magique n’aurait pas été possible sans l’implication de chacun : des organisateurs aux artistes, en passant par la municipalité, et bien sûr le public venu soutenir cette cause. Ensemble, nous faisons avancer la recherche et portons l’espoir de nouveaux traitements pour le Syndrome PACS1.

Merci à tous et continuons de faire résonner nos actions pour un avenir plein d’espoir ! ?

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2ème édition de la kermesse de l'association

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Le 1er mai dernier, le stade de foot de Saint-Loup à Marseille s'est transformé en un véritable havre de joie et de solidarité à l'occasion d'une kermesse exceptionnelle organéee en soutien à notre association. Malgré la grisaille, petits et grands se sont réunis pour une journée mémorable, remplie d'animations, de rires et de moments de partage.

De 10h à 17h, le stade a accueilli des centaines de participants venus prendre part à une multitude d'activités, ravissant ainsi les enfants comme les adultes. Les plus jeunes ont particulièrement apprécié le stand de maquillage, ainsi que la structure gonflable qui n'a pas désempli de la journée. Les  bénévoles, reconnaissables à leurs sourires et à leur énergie, ont joué un rôle clé dans le succès de l'évènement.

L'objectif de cette journée était clair : récolter des fonds pour soutenir les familles touhcées par le syndrome PACS1 en finançant la recherche.

Grâce à la générosité des participants et à l'enthousiasme  des bénévoles, l'évènement a permis de collecter 4700€ pour l'association.

Un grand merci à tous les participants et rendez-vous l'année prochaine !

Concert du groupe Go!azen

Dimanche 17 mars 2024, Saint-Pée-sur-Nivelle a vibré au rythme des mélodies entraînantes du groupe basque Go!azen, dans le cadre d'un événement spécial organisé par la chaîne de télé basque EITB et la société de production Pausoka, en collaboration avec l'école Ikasytola Zabuldi.

Ce moment magique avait pour but de réaliser le rêve de Julen, le petit frère de Nahia, qui est atteinte du syndrome PACS1. 

Les sourires radieux, les éclats de rire et les moments de complicité partagés cet après-midi resteront gravés dans les mémoires. Un immense merci à tous les artistes de Go!azen pour avoir enchanté la scène, ainsi qu'à tous ceux qui ont contribué à faire de cet événement une réussite.

Milesker ! Merci !
 

12ème édition du Senpereko Trail

Le SPUC Lasterka, club de course à pied créé en 2008 par une quinzaine de coureurs de Saint-Pée sur Nivelle, dans le Pays basque, a démontré sa générosité et sa solidarité lors de la 12ème édition du Senpereko Trail, qui s'est déroulée les samedi 9 et dimanche 10 mars 2024. Cette année, ils ont choisi de dédier leur randonnée pédestre du dimanche 10 mars à notre association.

Sous la direction du Président du SPUC Lasterka, Beñat Seillan, et grâce à l'initiative de Claudine Sein, le Conseil d'administration a décidé de faire une magnifique déclaration d'amitié à Nahia et ses parents, Anne et Sébastien Laurencena, en soutenant notre association et sa mission.

L'événement a rassemblé des marcheurs passionnés ainsi que 150 bénévoles dévoués, tous unis dans un même objectif : soutenir la recherche et sensibiliser au Syndrome PACS1. Le SPUC Lasterka a décidé de reverser l'intégralité des recettes de la randonnée et d'ajouter 1€ par dossard, portant ainsi le montant total à une somme remarquable de 3 581€.

Milesker SPUC Lasterka pour votre générosité et votre solidarité exemplaires !

 

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Représentation de la comédie musicale Les Misérables le 21 janvier 2024 aux Folies-Bergère à Paris, au profit de notre association

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Le 21 janvier 2024 à 20h, nous avons vécu une soirée inoubliable aux Folies Bergères avec la troupe À la vie à l'Amour ! 

Cette représentation exceptionnelle a réuni 1000 spectateurs et a permis de collecter 48 000€ au profit de notre association et de l'association Oncosup, dédiée au soutien des patients atteints de cancers et de leurs aidants. 

Les artistes bénévoles de la troupe À la vie à l'Amour ont été tout simplement exceptionnels, nous plongeant dans l'univers captivant du Paris de Victor Hugo. Un grand bravo à Katia Nebot, qui dirige la troupe d'une main de maître, orchestrant chaque moment avec passion et talent.

C'était bien plus qu'une simple représentation, c'était une expérience émotionnelle puissante au service de deux nobles causes. Merci à tous ceux qui ont participé et conbtribué à faire de cette soirée un moment inoubliable !

 

Kermesse d'Halloween 2022

Un grand bravo à Sandra et Laurent Thomas pour l'organisation d'une kermesse d'Halloween : une ambiance familiale, un beau soleil ☀️ et des jolis sourires.
Merci à tous ceux qui sont passés pour participer à cette belle journée.
Lors de cette journée, Sandra et Laurent ont récoltés près de 6.000€ au profit de l'association !!! 
Un résultat énorme ! Merci du fond du cœur ! ♥️
Nous tenions également à remercier leur entourage exceptionnel qui les a aidé bénévolement tout au long de cette journée... De la proposition du projet à l'aboutissement, ils ont répondu présents, pour Sandra et Laurent, pour leur princesse Adèle, ils ont animé cette journée avec le sourire et enthousiasme. Merci, merci, merci, rendez-vous l'année prochaine !

Course Marseille-Cassis 2022

Le 30 octobre 2022, pour la 2ème année consécutive, une vingtaine de coureurs se sont élancés au départ de la course Marseille-Cassis en portant haut les couleurs de l'association !

Bravo et merci aux coureurs, ainsi qu'au GIMS 13, service de santé au travail interentreprises sous tutelle du Ministère du travail, de l’emploi, et de l’insertion et à Ioda Consulting.

Merci à Amandine, qui a récolté 1 080 € au profit de l'association en participant à cette course, à Sandra et Laurent pour l'organisation de notre participation à la course et à Fred pour ses belles prises d'images et le montage de cette vidéo !

Rendez-vous l'année prochaine encore plus nombreux ! 

Course Marseille-Cassis 2021

L'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers a pris part à la 42ème édition de la course Marseille-Cassis le dimanche 31 octobre 2021.

Un grand merci aux coureurs, qui ont parcouru les 20km de la course aux couleurs de l'association, grâce au GIMS 13, service de santé au travail interentreprises sous tutelle du Ministère du travail, de l’emploi, et de l’insertion.

Rendez-vous l'année prochaine !