Le Conseil scientifique

Le Conseil scientifique assiste l’association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers dans ses actions dans le domaine médical et le domaine scientifique. Il est consulté sur les grandes orientations scientifiques et le programme d’actions annuel de l’association avant leur approbation par le Conseil d’Administration, et sur toute autre question qui lui serait soumise par le Conseil d’Administration.

Notre Conseil scientifique est composé d'éminents médecins et chercheurs :

RENAUD LEGOUIS, Président du Conseil scientifique

Renaud Legouis est titulaire d'un doctorat en génétique au cours duquel il a isolé le gène responsable du syndrome de Kallmann lié au chromosome X.

Spécialiste de la biologie cellulaire et de la biologie du développement, il est directeur de recherche à l'INSERM et étudie le trafic intracellulaire et l'autophagie. Son équipe étudie les fonctions de l'autophagie au cours du stress cellulaire, du développement et du vieillissement en utilisant des organismes modèles, le nématode C. elegans et la levure S. cerevisiae. Il est le directeur de l'unité INSERM U1280 « zones de contact entre organites et stress cellulaire » et a dirigé le département de Biologie Cellulaire de l'Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC) à Gif-sur-Yvette de 2015 à 2022.

Photo renaud legouis
 

JEAN-DOMINIQUE VASSALLI

Jd vassalli

Jean-Dominique Vassalli, ancien recteur de l'Université de Genève (2007-2015) est titulaire d'un doctorat en médecine (Université de Genève) et d'un doctorat en sciences (Université de Rockefeller, New-York). De 1986 à 2015, il a été professeur de biologie du développement de la Faculté de médecine de l'Université de Genève, dont il est maintenant professeur honoraire. Il est récipiendaire du prix Cloëtta (1998), du prix de la Société internationale pour la fibrinolyse et de la thrombolyse (1994) et membre ad personam de l'Académie suisse des sciences médicales (2001). De 2011 à 2016, il a présidé le Conseil de la Fondation Brocher, qui encourage la recherche multidisciplinaire sur les implications éthiques, juridiques et sociales du développement médical et des politiques de santé ; depuis 2016, il préside le Conseil de la Fondation Institut international des droits de l'enfant depuis 2020.

 

DAVID GENEVIEVE

Professeur de génétique médicale à l’Université Montpellier, issu du DES de génétique, il a été responsable de département, chef de Pole au CHU de Montpellier. Il coordonne un centre de référence maladies rares, la fédération des centres de références et de compétences maladies rares, la fédération de génétique et de médecine moléculaire, et la plateforme d’expertise maladies rares des CHU de Montpellier et de Nîmes. Il co-anime l’axe de recherche santé épigénétique-génétique (MUSE Montpellier). Il est co-fondateur de la société Française de Médecine prédictive et personnalisée. Il est le président du réseau de santé maladie rares en Occitanie et de l’association Francophone des généticiens cliniciens (AFGC). Enfin, il est membre de l’unité Inserm U1183.

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Amélie PITON

Ame lie piton

Amélie Piton s’intéresse à la génétique des maladies neurodéveloppementales (déficiences intellectuelles, troubles du spectre autistique et épilepsies). Elle exerce depuis 2014 en tant que MCU-PH au CHU de Strasbourg où elle réalise le diagnostic moléculaire des maladies neurodéveloppementales. En parallèle, son activité de recherche consiste à utiliser diverses approches pangénomiques de séquençage d’ADN et d’ARN ainsi que des modèles cellulaires neuronaux pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans les maladies neurodéveloppementales, développer de nouveaux outils pour améliorer leur diagnostic moléculaire, et mieux caractériser les mécanismes physiopathologiques impliqués. Elle cherche également à comprendre les mécanismes moléculaires qui pourraient être impliqués dans la plus grand susceptibilité des garçons aux maladies neurodéveloppementales.

 

MARC ABRAMOWICZ

Marc Abramowicz, MD, PhD, est médecin généticien, professeur de l'Université de Genève et chef du service de médecine génétique des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), Suisse, depuis 2018. Il est également professeur de génétique médicale à l'Université Libre de Bruxelles, en Belgique, et a dirigé le département de génétique médicale de l'hôpital universitaire Erasme, à Bruxelles, de 2009 à 2017. Il dirige le Centre de Médecine Génomique des HUG, Genève, créé en 2019, une plateforme multidisciplinaire visant à identifier les causes de maladies génétiques chez des patients sans diagnostic, dans une perspective de médecine de précision. Marc Abramowicz est un membre fondateur du Global Genomic Medicine Collaborative (G2MC) où il co-préside le groupe de travail Evidence depuis 2014. Le Pr Abramowicz est l'auteur de plus de 100 articles de recherche relatifs à la génétique ou à la génomique publiés dans des revues à comité de lecture (h index 40, Web of Science ; h index 48, GoogleScholar). ORCID : 0000-0003-0623-8768.

Marc abramowicz
 

Maité MONTERO

Maite montero

Professeure de biologie cellulaire à l’Université de Rouen, Maité Montero est titulaire d’un doctorat en Neuroendocrinologie de la Reproduction obtenu à l’Université Paris VI – Pierre et Marie Curie. Au sein de l’Unité Inserm U1239 « Différenciation Neuroendocrine, Endocrine et Germinale » (NorDiC) à Rouen, elle dirige un groupe de recherche qui étudie la biogenèse des vésicules de sécrétion au sein des cellules neuroendocrines, et plus particulièrement les mécanismes moléculaires assurant la sécrétion des neurohormones. Maité Montero est co-responsable du Master Biologie-Santé de l’Université de Rouen, a été membre du conseil scientifique de la Société de Neuroendocrinologie (2019-2023) et membre du bureau du Club Exocytose-Endocytose depuis 2018.