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  3. Les recherches en cours sur le Syndrome PACS1

L'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers a initié plusieurs actions majeures pour mieux comprendre et traiter la maladie :

- en septembre 2025, l’ouverture d’une clinique spécialisée au CHU de Montpellier, sous la direction du Pr David Geneviève, afin d’étudier et d’établir l’Histoire naturelle du syndrome PACS1. Cette clinique permettra un suivi médical approfondi et contribuera à l’avancement des connaissances sur la pathologie.

- en décembre 2022, le développement d'un test cellulaire utilisant la microscopie optique automatisé pour la réalisation future d’un criblage à grande échelle de molécules à potentiel médicamenteux vec l'équipe du Dr Dimitri Moreau de l'Université de Genève.

- en octobre 2021, une recherche de thérapie allèle-spécifique avec l'équipe du Dr Marc Bitoun de l'Institut de myologie, avec le soutien de la Fondation Maladies Rares.

En parallèle, la PACS1 Syndrome Research Foundation, créée aux Etats-Unis en 2017, travaille sur deux pistes de recherche :

- tester plus de 7000 molécules approuvées par la FDA (Food & Drugs Administration), d'une part, 

- développer un oligonucléotide anti-sens (ASO) afin d'empêcher la production de la protéine toxique en partenariat avec Ionis Pharmaceuticals, d'autre part.

Ouverture d'une clinique spécialisée PACS1 au CHU de Montpellier : une avancée majeure pour la recherche sur le syndrome PACS1

L’étude et la compréhension du syndrome PACS1 franchissent une nouvelle étape avec l’ouverture, en septembre 2025, d’une clinique spécialisée au CHU de Montpellier, sous la direction du Pr David Geneviève, membre de notre conseil scientifique.

Un objectif clé : établir l’Histoire naturelle du syndrome PACS1

Cette clinique se concentrera sur :

  1. L’analyse des bilans médicaux : IRM cérébrale, bilan de cryptorchidie (pour les garçons), recherche de malformations cardiaques ou rénales… Des ordonnances seront fournies si des examens complémentaires sont nécessaires.

  2. Le suivi des compétences cognitives : Collecte et analyse de bilans (VINELAND, WISC, CONNERS, etc.). Si aucun bilan n’a été réalisé, des ordonnances seront proposées pour effectuer les évaluations nécessaires.

  3. L’étude de l’évolution de la pathologie : Récupération de données du quotidien pour mieux comprendre l’impact du syndrome au-delà du médical.

Organisation des consultations

• Quand ? Tous les lundis, consultations d’une heure.

• Début des consultations ? À partir de septembre 2025.

• Prise de rendez-vous ? Dès maintenant.

Pourquoi cette clinique est importante

Elle représente une avancée majeure pour les familles PACS1, en permettant un suivi personnalisé et une meilleure compréhension de la pathologie, aussi bien sur le plan médical que dans la vie quotidienne des patients.

Prise en charge des frais de transport

Une entente préalable pour la prise en charge du transport est possible (faire la demande dans votre mail en précisant : nom, prénom, date de naissance, prise en charge à 100% par la Sécurité sociale de votre enfant et type de transport).

N’attendez pas pour prendre rendez-vous !

Envoyez un mail à genetiquemedicale-sec@chu-montpellier.fr avec le Pr David Geneviève en copie : d-genevieve@chu-montpellier.fr

État des lieux de la Recherche sur le syndrome PACS1 en Europe et aux Etats-Unis par Laura Benkemoun de la Fondation Maladies Rares

Les principales pistes de recherches thérapeutiques

Piste 1 : rendre silencieuse la protéine toxique produite par la mutation du gène PACS1

La technique utilisée par le Dr Marc Bitoun vise à cibler l'allèle muté, sans affecter l'allèle sauvage.

Cette technique est déjà utilisée avec succès dans le domaine des myopathies.

Convaincu que cette technique peut être utilisée dans le traitement du syndrome PACS1, et plus généralement dans le traitement d'autres maladies en dehors des myopathies, le Dr Marc Bitoun a accepté de travailler sur le syndrome PACS1.

 

Piste 2 : Inhiber la protéine toxique grâce au repositionnement de médicaments

Le repositionnement d’un médicament consiste à tester ce médicament pour une maladie différente de celle pour laquelle il avait été initialement développé. 

Cette technique a pour avantage de trouver une nouvelle indication thérapeutique à une molécule, pour laquelle des essais cliniques ont déjà permis d'évaluer son innocuité, sa toxicité, sa tolérance et ses potentiels effets indésirables, ainsi que sa dose maximale à administrer. 

Notre association a confié à l'équipe du Dr Dimitri Moreau, de l'Université de Genève, le soin de développer un test cellulaire utilisant la microscopie optique automatisé pour la réalisation future d’un criblage à grande échelle de molécules à potentiel médicamenteux.

Une fois développé, ce test cellulaire nous permettra de tester toutes les molécules approuvées par l'Agence Européenne du Médicament (AME) et par la FDA (Food & Drugs Administration - Agence américaine d’homologation des médicaments).

Si l’un des composants déjà approuvé par l'AME ou la FDA est identifié, il pourra être rapidement proposé aux patients et être adapté au syndrome PACS1.

 

Piste 3 : Empêcher la production de la protéine toxique recherche effectuée par ionis pharmaceuticals

La PACS1 Research Foundation travaille avec Ionis Pharmaceuticals pour développer un oligonucléotide anti-sens (ASO) pour le syndrome PACS1.

L’oligonucléotide anti-sens peut prévenir la production de la protéine toxique PACS1.

L’arrêt de la production de la protéine toxique atténuera les symptômes du syndrome PACS1

Ionis est en train de travailler sur différentes molécules afin de pouvoir les tester sur des cellules de patients PACS1.

Ionis a récemment eu des résultats encourageants avec cette technique pour traiter l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Batten et la maladie de Huntington.