Le parcours médical entre les premiers signes (retard de développement, épilepsie, malformations oculaire, cardiaque ou rénale...) jusqu'à l'obtention du diagnostic de syndrome PACS1 peut s'avérer long et douloureux.
Certaines familles ont eu un diagnostic assez tôt dans la vie de leur enfant leur donnant une idée du parcours qui les attend par rapport à son développement, d'autres familles l'ont eu beaucoup plus tardivement, permettant alors de mettre un nom et trouver une explication aux difficultés rencontrées par leur enfant.
Chaque famille a une histoire qui lui est propre, mais il nous semble essentiel de partager nos expériences pour que les familles qui rejoindront notre famille PACS1 dans les mois, les années à venir, puissent trouver l'entraide, le soutien et certaines réponses à leurs questions.
Après l'attente, souvent longue et angoissante, des résultats des tests génétiques, le diagnostic est tombé. On obtient alors des réponses en mettant un nom sur un syndrome qui explique les particularités de son enfants, mais de nouvelles questions, souvent sources d'incertitudes, apparaissent, auxquelles s'ajoute une période d'acceptation pour la famille et les proches parfois difficile.
