Le diagnostic, et après?

Le parcours médical entre les premiers signes (retard de développement, épilepsie, malformations oculaire, cardiaque ou rénale...) jusqu'à l'obtention du diagnostic de syndrome PACS1 peut s'avérer long et douloureux. 

Certaines familles ont eu un diagnostic assez tôt dans la vie de leur enfant leur donnant une idée du parcours qui les attend par rapport à son développement, d'autres familles l'ont eu beaucoup plus tardivement, permettant alors de mettre un nom et trouver une explication aux difficultés rencontrées par leur enfant.

Chaque famille a une histoire qui lui est propre, mais il nous semble essentiel de partager nos expériences pour que les familles qui rejoindront notre famille PACS1 dans les mois, les années à venir, puissent trouver l'entraide, le soutien et certaines réponses à leurs questions.

Après l'attente, souvent longue et angoissante, des résultats des tests génétiques, le diagnostic est tombé. On obtient alors des réponses en mettant un nom sur un syndrome qui explique les particularités de son enfants, mais de nouvelles questions, souvent sources d'incertitudes, apparaissent, auxquelles s'ajoute une période d'acceptation pour la famille et les proches parfois difficile.

Cette branche de la médecine est spécialisée dans l'étude de la structure et du fonctionnement des yeux et de ses annexes. Dans le cadre du syndrome PACS1, certains patients présentent des pathologies oculaires (colobomes, troubles réfractifs, strabismes, ptôsis…) qui nécessitent une prise en charge précoce et un suivi régulier.

L’orthophoniste est un professionnel de santé dont le rôle consiste à prévenir, à évaluer et à traiter les difficultés ou troubles du langage oral et écrit et de la communication, des fonctions oro-myo-faciales, des autres activités cognitives dont celles liés à la phonation, à la parole, au langage oral et écrit, à la cognition mathématique.

Dans le cadre du syndrome PACS1, une majorité d’enfants présentent un trouble de l’oralité, et un retard ou un trouble du langage oral sont présents chez tous les enfants. L’orthophoniste vous accompagnera dans la mise en place précoce de moyens de communication non verbale tels que la langue des signes, le français signé, le Makaton (méthode associant les mots, les signes et les pictogrammes), le PECS (système de communication par échange d’images), le PODD (classeur de communication adapté à base de pictogrammes dont l’organisation du vocabulaire très spécifique "pragmatique" et "dynamique" doit permettre à l'enfant de dire "ce qu'il veut, à qui il veut, quand il veut").

En libéral, l’orthophoniste exerce sur prescription médicale. Dans le cadre d’une affection longue durée, une ordonnance bizone est nécessaire, l’assurance maladie prend alors en charge à 100% du ticket modérateur. Une prise en charge du transport est également possible.

Le psychomotricien est un professionnel de santé dont le rôle consiste à prévenir, dépister et rééduquer les troubles psychomoteurs à tout âge de la vie. La psychomotricité s’adresse à toute personne (enfants, adolescents, adultes, personnes âgées) présentant des difficultés sur le plan moteur, comportemental, relationnel ou encore émotionnel. Elle étudie les interactions entre perception, sentiment, pensée, mouvement et comportement, et considère la personne dans sa globalité. C’est-à-dire qu’elle tient également compte de sa vie psychique ainsi que de son environnement physique, social et culturel. Le psychomotricien est donc un spécialiste de ces interactions entre motricité, affectivité et intellect. Il observe et analyse la façon dont ces interactions se manifestent à travers le corps. Et c’est par la voie du corps qu’il abordera son travail d’aide ou de soin.

En libéral, la psychomotricité exerce sur prescription médicale. Il n’y a pas de prise en charge systématique de la part de l’assurance maladie mais une demande d’attribution de prestation extra-légale peut être effectuée. En cas de refus, une demande d’aide financière peut être faite auprès de la MDPH (AEEH et compléments ou CPH).

Les ergothérapeutes sont des professionnels de santé dont le rôle consiste à maintenir, restaurer et permettre les activités humaines de manière sécurisée, autonome et efficace des personnes souffrant de handicaps moteurs ou psychomoteurs, dans le but de préserver ou développer leur indépendance et leur autonomie nécessaire à leur vie quotidienne, familiale et professionnelle. Les ergothérapeutes interviennent auprès d’un public présentant tout type de handicap : moteur, cognitif, visuel, auditif… Les ergothérapeutes préconisent également les aides techniques, les aides humaines, les aides animalières, les assistances technologiques et les modifications matérielles… nécessaires au patient.

En libéral, l’ergothérapeute exerce sur prescription médicale. Il n’y a pas de prise en charge systématique de la part de l’assurance maladie mais une demande d’attribution de prestation extra-légale peut être effectuée. En cas de refus, une demande d’aide financière peut être faite auprès de la MDPH (AEEH et compléments ou CPH).

L'orthoptiste est un professionnel de santé dont le rôle consiste au dépistage, à la rééducation, à la réadaptation et à l’exploration de la fonction visuelle, du nourrisson à la personne âgée. Il dépiste, analyse et traite les troubles visuels qu’ils soient d’origine moteurs, sensoriels ou fonctionnels. La mission de l’orthoptiste se partage en quatre directions :  la rééducation (des strabismes, de l’amblyopie, des déséquilibres binoculaires, des paralysies oculomotrices, de la basse vision, des troubles des apprentissages, des troubles neurovisuels…), l’exploration fonctionnelle, les examens complémentaires à la consultation en ophtalmologie (réfraction, champs visuels, rétinographie…), ainsi que le dépistage et la prévention.

Dans le cadre du syndrome PACS1, certains enfants présentent des troubles oculaires tels que des problèmes réfractifs, un strabisme, un ptôsis, des colobomes… et peuvent présenter une basse vision ou des troubles neurovisuels nécessitant une prise en charge régulière.

En libéral, l’orthoptiste exerce sur prescription médicale. Dans le cadre d’une affection longue durée, une ordonnance bizone est nécessaire, l’assurance maladie prend alors en charge à 100% du ticket modérateur. Une prise en charge du transport est également possible.

​​​​​​Dans le syndrome PACS1, une partie des enfants ont eu un diagnostic de trouble du spectre autistique ou cela a été évoqué sans qu’un diagnostic ne soit officiellement posé.

• Les Centres de Ressources Autisme (CRA):

Les CRA sont les centres de référence régionale en matière d’autisme sur le territoire français. Les rôles des CRA sont variés mais ils ont notamment pour mission d’accueillir, d’écouter, d’informer, de conseiller et d’orienter les publics, ainsi que d’apporter leur appui et leur expertise à la réalisation de bilans diagnostics et fonctionnels, de réaliser des évaluations et des diagnostics fondés sur les données acquises de la science pour des situations et des cas complexes d’autisme et d’autres troubles envahissants du développement, avec le concours des équipes pluridisciplinaires.

Les centres de ressources autisme sont composés d’une équipe pluri-professionnelle généralement composée des spécialités suivantes : médecin psychiatre, psychologue, infirmier, psychomotricien, orthophoniste, documentaliste, assistante sociale, éducateur spécialisé, vidéaste, secrétaire. La composition de l’équipe varie d’un CRA à l’autre.

Vous trouverez les coordonnées du centre ressource autisme le plus proche de chez vous sur le site : http://gncra.fr

• La Fondation Pôle Autisme :

Un projet de recherche dirigé par le Pr Marie SCHAER est actuellement en cours au sein de la Fondation Pôle Autisme à Genève. Ce projet vise à mieux comprendre les trajectoires de développement de très jeunes enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA). Il s’adresse aux enfants en dessous de 6 ans. Vous trouverez plus d’informations sur le site www.pole-autisme.ch. Plusieurs enfants PACS1 participent actuellement à ce projet de recherche, n’hésitez pas à nous contacter pour échanger et avoir plus de renseignements. 

Il existe un grand nombre de thérapies et de méthodes de prise en charge des troubles du spectre autistique, qui sont fonction des besoins de chaque enfant. Vous trouverez des informations sur le site  www.autismeinfoservice.fr. Dans les échanges du groupe Facebook mondial PACS1, plusieurs enfants utilise la méthode ABA, notamment outre-Atlantique où elle est beaucoup plus développée qu’en France, il nous semblait donc intéressant d’en parler ici, même si ce n’est pas la seule méthode existante.

L’ABA (Applied Behavior Analysis) est une méthode comportementale disposant de techniques permettant de faciliter l’apprentissage de nouveaux comportements, en analysant la tâche, en la divisant en sous-objectifs, en apportant des aides de façon précise puis en programmant leur estompage. Les efforts de l’enfant sont motivés grâce à un travail important sur la motivation et la recherche de nouveaux centres d’intérêt. Ce traitement permet de développer tout apprentissage : habileté sociale, propreté, autonomie, jeux autonomes, demandes… Vous trouverez plus d’informations sur les sites suivants : www.aba-sd.info www.canalautisme.com www.onpac.fr www.aba-online.fr.

Vous pouvez trouver la liste de tous les professionnels formés en ABA certifiés et supervisés en France sur le site www.bacb.com.

• Le Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS) :

Pour favoriser la scolarisation et répondre aux besoins éducatifs particuliers des élèves en situation de handicap, un projet personnalisé de scolarisation est mis en place dès que la famille a saisi la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH). Le PPS assure la cohérence d'ensemble du parcours scolaire de l'élève en situation de handicap. Il va également permettre d'analyser ses besoins et d'évaluer ses compétences, afin de lui permettre d'aborder sa scolarité dans les meilleures conditions possibles en précisant la qualité et la nature des accompagnements, notamment thérapeutiques ou rééducatifs, le recours à une aide humaine individuelle ou mutualisée, le recours à un matériel pédagogique adapté et les aménagements pédagogiques. 

C'est sur la base de ce PPS que la Commission des Droits et de l'Autonomie des Personnes Handicapées (CDAPH) prend alors les décisions utiles. 

L'enseignant référant de chaque élève réunit l'Équipe de Suivi de la Scolarisation (ESS) et veille à la continuité et à la cohérence de la mise en œuvre du PPS et assure, pour chaque élève en situation de handicap, un accompagnement attentif et régulier. Il est l'interlocuteur privilégié et agit en partenariat avec la famille et l'école notamment en remplissant avec eux le Géva-Sco. Il assure un lien permanent avec l'équipe pluridisciplinaire de la MDPH. Présent à toutes les étapes du parcours scolaire, il est compétent pour assurer le suivi du projet des élèves scolarisés dans les établissements du premier et du second degrés, ainsi que dans les établissements médico-sociaux.

• Les différents parcours de scolarisation :

La scolarisation peut être individuelle ou collective, en milieu ordinaire ou en établissement médico-social.

• La scolarisation en milieu ordinaire :

- Scolarisation individuelle : les conditions de la scolarisation individuelle d'un élève en situation de handicap dans une école primaire ou dans un établissement scolaire du second degré varient selon la nature et la gravité de son handicap. Selon les situations, la scolarisation peut se dérouler soit sans aucune aide particulière (humaine ou matérielle), soit avec des aménagements lorsque les besoins de l'élève l'exigent.

- Scolarisation collective : les ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) sont des "dispositifs ouverts" pour le scolarité des élèves en situation de handicap. Elles permettent à des élèves de poursuivre en inclusion des apprentissages adaptés à leurs potentialités et à leurs besoins et d'acquérir des compétences sociales et scolaires. Ce dispositif se trouve à l'intérieur d'une école (maternelle et primaire), d'un collège ou d'un lycée. On parle donc d'ULIS école, d'ULIS collège et d'ULIS lycée. 

La classe de référence de l'élève est la classe qui correspond à son âge en lien avec le PPS de l'enfant. L'élève bénéficie d'une organisation prévoyant des temps d'enseignements dans sa classe de référence et des temps de regroupement en petit groupe selon ses besoins. Les élèves bénéficiant de l'ULIS sont des élèves à part entière de l'établissement scolaire. Ils participent aux activités organisées pour tous les élèves dans le cadre du projet d'école ou d'établissement.

Les ULIS école accueillent au maximum 12 élèves et les ULIS collège et lycée accueillent au maximum 10 élèves. L'enseignant affecté sur le dispositif est nommé coordonnateur de l'ULIS. C'est un enseignant spécialisé, titulaire du CAPPEI (Certificat d'Aptitude Professionnelle aux Pratiques de l'Education Inclusive). Il est accompagné d'un AESH collectif. 

Les élèves orientés en ULIS sont ceux qui, en plus des aménagements et adaptations pédagogiques et des mesures de compensation mis en oeuvre par les équipes éducatives, ont besoin d'un enseignement adapté dans le cadre de regroupements. Les élèves d'une même ULIS, qui ont des besoins et des objectifs d'apprentissage communes, n'ont pas forcément des troubles communs. Les ULIS accueillent des enfants suite à une décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées de la MDPH.

Après une scolarité en ULIS, plusieurs possibilités d'orientation s'offrent à l'élève selon ses souhaits et son PPS :

• Les classes ordinaires (avec ou sans AESH).

• Les Sections d'Enseignement Général et Professionnel Adapté (SEGPA).

• Les Etablissements Régionaux d'Enseignement Adapté (EREA).

• Les établissements spécialisés.

• Les enseignements professionnels (ULIS pro, IMPro…).

• La scolarisation en établissement médico-social :

Durant son parcours scolaire, si cela s'avère nécessaire, l'élève en situation de handicap peut être orienté vers un établissement ou un service médico-social (IME, IMP, ITEP ...), afin de lui offrir une prise en charge scolaire, éducative et thérapeutique adaptée. Il peut poursuivre alors sa scolarité dans une Unité d'Enseignement (UE), conformément à son projet personnalisé de scolarisation.

L'orientation et la modalité de scolarisation sont inscrites dans le PPS. Le programme scolaire est établi en fonction des capacités de chaque enfant, avec une pédagogie différenciée et adaptée à ses compétences. L'emploi du temps de l'enfant va dépendre de son PPS et de ses séances de rééducation ou soins dans un établissement.

L'enseignement au sein des UE est dispensé par des professeurs de l'Education nationale ou de l'enseignement privé pour certains établissements médico-sociaux "hors contrat", titulaires du CAPPEI (Certificat d'Aptitude Professionnelle aux Pratiques de l'Ecole Inclusive) ou du CAPA-SH (Certificat d'Aptitude Professionnelle pour les Aides spécialisées, les enseignements adaptés et la Scolarisation des élèves en situation de Handicap).

La scolarisation dans une unité d'enseignement relève d'une décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées qui indique tant l'orientation vers l'établissement ou le service médico-social que le mode de scolarisation.

• L’enseignement à distance :

Le Centre National d'Enseignement à Distance (CNED) assure le service public de l'enseignement à distance, notamment pour les élèves qui relèvent de l'instruction obligatoire. Il scolarise les élèves qui ne peuvent être scolarisés totalement ou partiellement dans un établissement scolaire en raison de leur handicap. Pour les élèves en situation de handicap de 6 à 16 ans, le CNED propose un dispositif spécifique, notamment dans le cadre d'un projet personnalisé de scolarisation qui comporte l'intervention possible, au domicile de l'élève, d'un ensiegnant répétiteur rémunéré par le CNED.

• Les aménagements scolaires :

• Les aides humaines :

Les personnels chargés de l'aide humaine auprès des éleves en situation de handicap ont pour mission de favoriser l'autonomie de l'élève, qu'ils interviennent au titre de l'aide humaine individuelle, de l'aide humaine mutualisée ou de l'accompagnement collectif dans les ULIS.

Les AESH (Accompagnateurs d'Elèves en Situation de Handicap) sont des agents contractuels de l'État qui sont chargés de l'accompagnement des élèves en situation de handicap. Ainsi, sous le contrôle des enseignants, ils ont vocation à favoriser l'autonomie de l'élève, sans se substituer à lui, sauf lorsque cela est nécessaire. Les activités des personnels chargés de l'aide humaine sont divisées en trois domaines qui regroupent les différentes formes d'aide apportées aux élèves en situation de handicap, sur tous les temps et lieux scolaires (dont les stages, les sorties et voyages scolaires). L'accompagnement des élèves a lieu dans :

• Les actes de la vie quotidienne

• L'accès aux activités d'apprentissage (éducatives, culturelles, sportives, artistiques ou professionnelles)

• Les activités de la vie sociale et relationnelle

• Les matériels pédagogiques adaptés :

La réussite du parcours scolaire d'un élève handicapé peut être facilitée par le recours à des matériels pédagogiques adaptés. La nécessité pour l'élève de disposer de ce matériel est appréciée par la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées qui notifie le besoin. Le matériel à usage individuel est mis à disposition de l'élève dans le cadre d'une convention de prêt, qui concerne notamment des matériels informatiques adaptés (clavier braille, périphériques adaptés, logiciels spécifiques...).

• Les aménagements des conditions de passation des épreuves des examens et concours :

Des dispositions particulières sont prévues pour permettre aux élèves en situation de handicap de se présenter aux examens et concours organisés par l'Education nationale dans des conditions aménagées : installation matérielle dans la salle d'examen, utilisation de machine ou de matériel technique ou informatique, secrétariat ou assistance (aide humaine), adaptation dans la présentation des sujets, temps de composition majorés. Les candidats peuvent également être autorisés à conserver les notes obtenues, à étaler leurs épreuves sur plusieurs sessions et, selon le règlement propre à chaque examen, peuvent prétendre à l'adaptation ou la dispense d'épreuves.

La préparation en amont de la scolarité de votre enfant est indispensable pour évaluer ses besoins. De plus, les demandes auprès de la MDPH peuvent prendre du temps. Il est donc nécessaire de contacter le futur établissement de votre enfant bien avant pour que tout puisse être mis en place pour sa rentrée scolaire.