La recherche

1 mutation identique
2 principaux axes de recherches

La PACS1 Research Foundation, créée aux Etats-Unis en 2017, a initié deux recherches :

- avec le Broad Institute (MIT/Harvard), d'une part,

- et Ionis Pharmaceuticals, d'autre part. 

Recherches en cours: deux pistes

Piste 1 : Inhiber la protéine toxique recherche effectuée par le broad institute

L’équipe de chercheurs a identifié un phénotype anormal dans les cellules des patients PACS1.

La mise en évidence de ce phénotype anormal permet l’évaluation, in vitro dans un premier temps et in vivo par la suite, d’une large variété de composants thérapeutiques déjà existants.

La PACS1 Research Foundation a mis en place un partenariat avec le Broad Institute du MIT et Harvard pour tester des médicaments et évaluer les effets de 5200 molécules approuvées par la FDA (Food & Drugs Administration - Agence américaine d’homologation des médicaments).

Si l’un des composants déjà approuvé par la FDA est identifié, il pourra être rapidement proposé aux patients et être adapté au syndrome PACS1.

 

Screenshot 2021 04 21 at 22 20 51
Screenshot 2021 04 21 at 22 26 32

Piste 2 : Empêcher la production de la protéine toxique recherche effectuée par ionis pharmaceuticals

La PACS1 Research Foundation travaille avec Ionis Pharmaceuticals pour développer un oligonucléotide anti-sens (ASO) pour le syndrome PACS1.

L’oligonucléotide anti-sens peut prévenir la production de la protéine toxique PACS1.

L’arrêt de la production de la protéine toxique atténuera les symptômes du syndrome PACS1

Ionis est en train de travailler sur différentes molécules afin de pouvoir les tester sur des cellules de patients PACS1.

Ionis a récemment eu des résultats encourageants avec cette technique pour traiter l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Batten et la maladie de Huntington.

Les recherches à financer en 2021

  1. Financement de l’évaluation de 7000 molécules déjà approuvées par la FDA (Food & Drugs Administration - équivalent américain de l'Agence du médicament) sur des cellules de patients PACS1       

  2. Financement de l’analyse de lignées de souris, à partir de modèles développés par la PACS1 Research Foundation, ce qui comprend l'hébergement, la reproduction, le phénotypage et la caractérisation des pathomécanismes de la mutation chez la souris

  3. Poursuivre le financement d’études visant à déterminer les interactions génétiques du gène PACS1 modifié, dans un modèle C-elegans (Caenorhabditis elegans - ver qui sert d'organisme modèle en biologie)

  4. Continuer à financer l’étude de la structure de la protéine PACS1 mutée (analyse de cristaux de la protéine aux rayons X, NMR, Deepmind)

  5. Continuer à financer l’étude des mécanismes cellulaires et biochimiques du syndrome PACS1 (coût des réactifs, microscopie confocale, analyse de cellules vivantes, développement d’un test in vitro pour l’dentification de molécules à potentiel thérapeutique)

  6. Poursuivre le financement de l’analyse de modèles neuronaux et de mini-cerveaux organoïdes 3D, afin de mettre à jour le mécanisme de la maladie PACS1 et de tester de potentielles cibles thérapeutiques

  7. Continuer le financement de la mise à jour et l'analyse d'une base de données de patients, afin d'étudier leurs symptômes et l'évolution de ceux-ci dans le temps. Ces résultats seront utilisés lors des tests cliniques pour mesurer les progrès une fois qu'un traitement aura été validé

 
 

Pour en savoir plus :

Nom du fichier : Présentation des travaux de la PACS1 Syndrome Research Foundation

Télécharger