Cette branche de la médecine est spécialisée dans la recherche sur les maladies génétiques et l’hérédité. Le médecin généticien a pour rôle d’évaluer les patients en cas de suspicion de maladie génétique, de poser un diagnostic et d'assurer le suivi du patient. Pour diagnostiquer une maladie génétique, le généticien va s'appuyer sur les signes cliniques (observation des caractéristiques physiques, de son développement, de ses symptômes...) et confirmer son hypothèse en réalisant une analyse génétique. Dans le cas du syndrome PACS1, cette analyse génétique est faite à partir d'un prélèvement sanguin. La mutation génétique responsable de ce syndrome peut être mise en évidence par un séquençage de l'exome ou une recherche sur les grands panels de gènes (>100 gènes) pour les troubles du neurodéveloppement et du développement intellectuel. Bien que la transmission du syndrome PACS1 soit de novo, le généticien assurera un suivi prénatal en cas de nouvelle grossesse.
