Les suivis médicaux

Une fois le diagnostic posé, vient le temps de l'action. Que faire pour aider au mieux votre enfant?

Un suivi pluridisciplinaire médical et paramédical va se mettre en place autour de lui, coordonné le plus souvent par le neuropédiatre, le généticien ou le pédiatre. Au niveau médical, votre enfant peut être amené à consulter bon nombre de spécialistes dans différents domaines.

La neuropédiatrie

Cette branche de la médecine pédiatrique est spécialisée dans le diagnostic et le traitement des maladies du système neurologique central (cerveau et moëlle épinière) et périphérique (nerfs et muscles), ainsi que des troubles du neurodéveloppement (épilepsie, retard du développement moteur ou du langage…). En spécialiste du développement psychomoteur et des comportements de l’enfant, le neuropédiatre permet une articulation médicale à la prise en charge de l’enfant et guide les familles dans leur parcours, il propose les thérapies et les prises en charge les plus adaptées aux troubles de l’enfant, durant la période de l’enfance et de l’adolescence.

La génétique

Genetique final

Cette branche de la médecine est spécialisée dans la recherche sur les maladies génétiques et l’hérédité. Le médecin généticien a pour rôle d’évaluer les patients en cas de suspicion de maladie génétique, de poser un diagnostic et d'assurer le suivi du patient. Pour diagnostiquer une maladie génétique, le généticien va s'appuyer sur les signes cliniques (observation des caractéristiques physiques, de son développement, de ses symptômes...) et confirmer son hypothèse en réalisant une analyse génétique. Dans le cas du syndrome PACS1, cette analyse génétique est faite à partir d'un prélèvement sanguin. La mutation génétique responsable de ce syndrome peut être mise en évidence par un séquençage de l'exome ou une recherche sur les grands panels de gènes (>100 gènes) pour les troubles du neurodéveloppement et la déficience intellectuelle. Bien que la transmission du syndrome PACS1 soit de novo, le généticien assurera un suivi prénatal en cas de nouvelle grossesse.

La médecine physique et réadaptation 

Cette branche de la médecine est spécialisée dans la récupération de capacités fonctionnelles et de qualité de vie des patients atteints de handicap. Elle a pour rôle de coordonner et d’assurer la mise en application de toutes les mesures (médicaments, rééducations et appareillages) visant à prévenir ou réduire au minimum les conséquences fonctionnelles physiques et psychologique des déficiences et des incapacités. La médecine physique et réadaptation s’inscrit dans un contexte pluridisciplinaire qui associe médecins et personnels paramédicaux spécialisés tels que kinésithérapeutes, infirmières, ergothérapeutes, orthophonistes, assistantes sociales, podo-orthésistes… et fait souvent appel à d’autres spécialistes en fonction de la pathologie. 

Medecine physique

L'ophtalmologie

Ophtalmologie

Cette branche de la médecine est spécialisée dans l'étude de la structure et du fonctionnement des yeux et de ses annexes. Dans le cadre du syndrome PACS1, certains patients présentent des pathologies oculaires (colobomes, troubles réfractifs, strabismes, ptôsis…) qui nécessitent une prise en charge précoce et un suivi régulier.

La cardiologie

Cette branche de la médecine est spécialisée dans l’étude de l’appareil cardiovasculaire, c’est-à-dire au cœur et aux vaisseaux (artères et veines), et à la prévention ainsi qu’au traitement des anomalies et des maladies qui l’affectent. Dans le cadre du syndrome PACS1, certains patients présentent des malformations cardiaques (communication interventriculaire…) nécessitant un suivi régulier.

Cardiologie

Ces spécialités sont celles dont un grand nombre d’enfants atteints du syndrome PACS1 bénéficient mais elles ne sont pas nécessairement toutes obligatoires. Cette liste n’est pas exhaustive, suivant les symptômes de votre enfant, d’autres suivis médicaux peuvent être mis en place autour de lui notamment en gastrologie, en néphrologie, en endocrinologie…