La recherche

1 mutation identique
Syndrome pacs1 schuurs hoeijmakers

L'association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers a initié, en octobre 2021, une recherche de thérapie allèle-spécifique avec l'équipe du Dr Marc Bitoun de l'Institut de myologie, avec le soutien de la Fondation Maladies Rares.

En parallèle, la PACS1 Syndrome Research Foundation, créée aux Etats-Unis en 2017, travaille sur deux pistes de recherche :

- tester plus de 7000 molécules approuvées par la FDA (Food & Drugs Administration), d'une part,

- développer un oligonucléotide anti-sens (ASO) afin d'empêcher la production de la protéine toxique en partenariat avec Ionis Pharmaceuticals, d'autre part. 

Recherches en cours menées

Piste 1 : rendre silencieuse la protéine toxique produite par la mutation du gène PACS1

La technique utilisée par le Dr Marc Bitoun vise à cibler l'allèle muté, sans affecter l'allèle normal.

Cette technique est déjà utilisée avec succès dans le domaine des myopathies.

Convaincu que cette technique peut être utilisée dans le traitement du syndrome PACS1, et plus généralement dans le traitement d'autres maladies en dehors des myopathies, le Dr Marc Bitoun a accepté de travailler surle syndrome PACS1.

Présentation de la recherche initiée par l'association par le Docteur Marc Bitoun, directeur de recherche INSERM à l’institut de Myologie - mars 2022

Piste 2 : Inhiber la protéine toxique recherche

L’équipe de chercheurs a identifié un phénotype anormal dans les cellules des patients PACS1.

La mise en évidence de ce phénotype anormal permet l’évaluation, in vitro dans un premier temps et in vivo par la suite, d’une large variété de composants thérapeutiques déjà existants.

La PACS1 Syndrome Research Foundation cherche ainsi à tester des médicaments et évaluer les effets de 7000 molécules approuvées par la FDA (Food & Drugs Administration - Agence américaine d’homologation des médicaments).

Si l’un des composants déjà approuvé par la FDA est identifié, il pourra être rapidement proposé aux patients et être adapté au syndrome PACS1.

 

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Piste 3 : Empêcher la production de la protéine toxique recherche effectuée par ionis pharmaceuticals

La PACS1 Research Foundation travaille avec Ionis Pharmaceuticals pour développer un oligonucléotide anti-sens (ASO) pour le syndrome PACS1.

L’oligonucléotide anti-sens peut prévenir la production de la protéine toxique PACS1.

L’arrêt de la production de la protéine toxique atténuera les symptômes du syndrome PACS1

Ionis est en train de travailler sur différentes molécules afin de pouvoir les tester sur des cellules de patients PACS1.

Ionis a récemment eu des résultats encourageants avec cette technique pour traiter l’amyotrophie spinale proximale, la maladie de Batten et la maladie de Huntington.

 
 

Le conseil scientifique

Le Conseil scientifique assiste l’association Syndrome PACS1 – Schuurs-Hoeijmakers dans ses actions dans les domaines médical et scientifique. Il est consulté sur les grandes orientations scientifiques et le programme d’actions annuel de l’association avant leur approbation par le Conseil d’Administration, et sur toute autre question qui lui serait soumise par le Conseil d’Administration.

Notre conseil scientifique est composé d'éminents médecins et chercheurs :

JEAN-DOMINIQUE VASSALLI

Jean-Dominique Vassalli, ancien recteur de l'Université de Genève (2007-2015) est titulaire d'un doctorat en médecine (Université de Genève) et d'un doctorat en sciences (Université de Rockefeller, New-York). De 1986 à 2015, il a été professeur de biologie du développement de la Faculté de médecine de l'Université de Genève, dont il est maintenant professeur honoraire. Il est récipiendaire du prix Cloëtta (1998), du prix de la Société internationale pour la fibrinolyse et de la thrombolyse (1994) et membre ad personam de l'Académie suisse des sciences médicales (2001). De 2011 à 2016, il a présidé le Conseil de la Fondation Brocher, qui encourage la recherche multidisciplinaire sur les implications éthiques, juridiques et sociales du développement médical et des politiques de santé; depuis 2016, il préside le Conseil de la Fondation Institut international des droits de l'enfant depuis 2020.

DAVID GENEVIEVE

Professeur de génétique médicale à l’Université Montpellier, Issu du DES de génétique, Il a été responsable de département, chef de Pole au CHU de Montpellier. Il coordonne un centre de référence maladies rares, la fédération des centres de références et de compétences maladies rares, la fédération de génétique et  de médecine moléculaire, et la plateforme d’expertise maladies rares des CHU de Montpellier et de Nîmes. Il co anime l’axe de recherche santé épigénétique-génétique (MUSE Montpellier). Il est co-fondateur de la société Française de Médecine prédictive et personnalisée. Il est le président du réseau de santé maladie rares en Occitanie et de l’association Francophone des généticiens cliniciens (AFGC). Enfin, il est membre de l’unité Inserm U1183.

MARC ABRAMOWICZ

Marc Abramowicz, MD, PhD, est médein généticien, professeur de l'Université de Genève et chef du service de médecine génétique des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), Suisse, depuis 2018. Il est également professeur de génétique médicale à l'Université Libre de Bruxelles, en Belgique, et a dirigé le département de génétique médicale de l'hôpital universitaire Erasme, à Bruxelles, de 2009 à 2017. Il dirige le Centre de Médecine Génomique des HUG, Genève, créé en 2019, une plateforme multidisciplinaire visant à identifier les causes de maladies génétiques chez des patients sans diagnostic, dans une perspective de médecine de précision. Marc Abramowicz est un membre fondateur du Global Genomic Medicine Collaborative (G2MC) où il co-préside le groupe de travail Evidence depuis 2014. Le Pr Abramowicz est l'auteur de plus de 100 articles de recherche relatifs à la génétique ou à la génomique publiés dans des revues à comité de lecture (h index 40, Web of Science ; h index 48, GoogleScholar). ORCID : 0000-0003-0623-8768.

Photo renaud legouis
Ame lie piton

RENAUD LEGOUIS

Renaud Legouis est titulaire d'un doctorat en génétique au cours duquel il a isolé le gène responsable du syndrome de Kallmann lié au chromosome X.

Spécialiste de la biologie cellulaire et de la biologie du développement, il est Directeur de Recherche à l'INSERM et étudie le trafic intracellulaire et l'autophagie. Son équipe étudie les fonctions de l'autophagie au cours du stress cellulaire, du développement et du vieillissement en utilisant des organismes modèles, le nématode C. elegans et la levure S. cerevisiae. Il est le directeur de l'unité INSERM U1280 « zones de contact entre organites et stress cellulaire » et depuis 2015 il dirige le département de Biologie Cellulaire de l'Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC) à Gif-sur-Yvette.

Amélie PITON

Amélie Piton s’intéresse à la génétique des maladies neurodéveloppementales (déficiences intellectuelles, troubles du spectre autistique et épilepsies). Elle exerce depuis 2014 en tant que MCU-PH au CHU de Strasbourg où elle réalise le diagnostic moléculaire des maladies neurodéveloppementales. En parallèle, son activité de recherche consiste à utiliser diverses approches pangénomiques de séquençage d’ADN et d’ARN ainsi que des modèles cellulaires neuronaux pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans les maladies neurodéveloppementales, développer de nouveaux outils pour améliorer leur diagnostic moléculaire, et mieux caractériser les mécanismes physiopathologiques impliqués. Elle cherche également à comprendre les mécanismes moléculaires qui pourraient être impliqués dans la plus grand susceptibilité des garçons aux maladies neurodéveloppementales.

Pour en savoir plus :

Nom du fichier : Présentation des travaux de la PACS1 Syndrome Research Foundation

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